Genoma Mitocondrial e Nuclear

          Genoma é um código genético, que possui toda a informação hereditária de um ser e é codificada no DNA. É o conjunto de todos os diferentes genes que se encontram em cada núcleo de uma determinada espécie. Na dotação cromossômica haploide, um núcleo possui só um genoma. O termo foi criado em 1920, por Hans Winkler, um professor da  Universidade de Hamburgo. O gene humano dispõe das informações básicas e necessárias para o desenvolvimento físico de um ser humano, e é formado pela sequência de 23 pares de cromossomos. O genoma é a soma de genes que define como vai se desenvolver e funcionar um ser vivente, é transmitido de geração em geração e determina a espécie do ser vivo. No material encontram-se gravadas características hereditárias encarregadas de dirigir o desenvolvimento biológico de cada indivíduo. As doenças hereditárias também estão escritas no genoma. Todos os seres vivos, desde os maiores, como o elefante, até os minúsculos, como as bactérias, têm uma sequência genética.

            A diferença entre o genoma mitocondrial e o nuclear são suas respectivas estruturas. Os genes do núcleo da célula possuem longas fitas, formadas por dupla hélice e que codificam cerca de 100.000 genes. O genoma da mitocôndria (mtDNA) representa 1 a 2% do DNA celular, em duplo filamento circular, codificando apenas 37 genes. Acredita-se na hipótese endossimbiótica, devido a existência do mtDNA. Esta teoria sugere que o surgimento das células eucarióticas se deu com o englobamento das células procarióticas sem ocorrer à digestão, e estas duas desenvolveram uma relação simbiótica.

            Não possui diferença na sua composição química, em relação ao DNA nuclear, mas possui um código genético apenas seu. Tem genoma haploide, por ser apenas de origem materna, não havendo recombinação, pois se acredita que as mitocôndrias dos espermatozoides são destruídas pelo gameta feminino (óvulo) após a fecundação. Existe uma região não codificada que, aparentemente, controla a replicação e transcrição do mtDNA. Quando comparada com o genoma nuclear, possui uma alta taxa evolutiva. Sendo assim, tem sido muito usado em estudos evolutivos para a investigação de linhagens antigas.

            As doenças mitocondriais ocorrem quando há uma mudança, mutação ou a falta de algum gene. Quando há falta ou transformação de um cromossomo, ocorre um tipo de anomalia no individuo. O genoma nuclear contém informações do pai e da mãe, mas o genoma mitocondrial apresenta informações só da mãe. Outra característica das doenças mitocondriais é o fato de que essas organelas presumiram do óvulo que tem suas origens maternas. O papel das mitocôndrias se relaciona com a liberação de energia indispensável para o trabalho celular. Para o seu funcionamento, utiliza se oxigênio e substâncias orgânicas, que lhe serve de combustível. As moléculas de açucares, por exemplo, são oxidadas e liberam energia. A esse processo chamamos de respiração celular.

            A mitocôndria pode ser sede de diversas patologias. As anomalias podem ser estruturais ou simplesmente funcionais. Algumas das anomalias são genéticas, enquanto outras são secundárias. As anomalias com herança genética são passadas de mãe para filho, afetando ambos os sexos igualmente. Os efeitos sistêmicos mais notáveis são os neurodegenerativos, musculares (principalmente fraqueza) ou decorrentes de disfunções metabólicas por excesso de ácido láctico.

            Portanto, a presença de material genético na mitocôndria fez emergir teorias sobre sua origem. Muitos biólogos argumentam que a mitocôndria um dia teria sido um organismo bacteriano fagocitado por uma célula eucariota, passando a partir daí a viver em simbiose com seu hospedeiro. Seja qual for sua origem, sua função é vital para a célula, sem a qual há morte celular e morte da própria mitocôndria. Sendo assim, as mitocôndrias foram selecionadas como entidades com baixo índice de mutações. Geneticistas aproveitam essas propriedades para examinar, através do DNA mitocondrial, as relações de parentesco entre os grandes grupos de seres vivos. Tendo-se como função a liberação de energia, a mitocôndria se faz excessivamente presente em células do sistema nervoso e no coração, uma vez que estes apresentam uma demanda maior de energia.

            Pode se concluir que o entendimento do funcionamento do genoma mitocondrial e nuclear aumentou consideravelmente, auxiliando a compreensão de inúmeras doenças aparentemente tão distintas, unificando-as sob um prisma genético e fisiopatológico comum. Apesar de, até o momento, não existir tratamento específico efetivo para as doenças mitocondriais, seu entendimento genotípico tem sido de fundamental importância para podermos avaliar o prognóstico. O sequenciamento do DNA humano, bem como o desenvolvimento de modelos experimentais para as doenças mitocondriais, permite prever que um grande avanço nas pesquisas da fisiopatologia dessas anomalias ocorrerá nos próximos anos.

REFERÊNCIAS:

 NASSEH. Ibrahim E, TENGAN. Célia H, KIYOMOTO.Beatriz H, GABBAI. Alberto Alain. Doenças Mitocondriais, Unifesp, São Paulo, p. 09.

Portal São Francisco, Mitocôndrias, Disponível em:http://www.portalsaofrancisco.com.br/alfa/mitocondrias/mitocondrias.php > Acesso em: 07 de out. de 2014

InfoEscola, DNA Mitocondrial. Disponível em:http://www.infoescola.com/genetica/dna-mitocondrial/ Acesso em 07 de out.de 2014